Πότε γίνεται εξέταση DNA στο έμβρυο;

Η επιστημονική κοινότητα συνιστά: Πρώτον αυχενική διαφάνεια, στη συνέχεια, τεστ DNA και εάν είναι απαραίτητο αμνιοπαρακέντηση.

Είναι μια εξέταση screening προγεννητική, με σκοπό την εκτίμηση του κινδύνου του εμβρύου που πάσχει από ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα του συνδρόμου Down. Υπάρχουν οφέλη και περιορισμοί στη διαδικασία.

• ΤΟ ΤΕΣΤ

Πρόκειται για μια δοκιμασία που εκτελείται από μια λήψη αίματος της μέλλουσας μητέρας, για να εκτιμηθεί ο πιθανός κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από ορισμένες ασθένειες, ιδίως χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.

Δεν μπορεί να θεωρηθεί ως υποκατάστατο για επεμβατικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακής λάχνης, επειδή αυτές οι εξετάσεις δίνουν πιο περιεκτικές απαντήσεις σε μεγαλύτερο αριθμό χρωμοσωμάτων. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, εξάλλου, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με μια επεμβατική εξέταση.

Ένας άλλος περιορισμός είναι το κόστος:

ο έλεγχος του εμβρυϊκού DNA, στην πραγματικότητα μπορεί να γίνει μόνο σε ιδιώτες, με κόστος συνήθως μεταξύ 600-700 ευρώ.

• ΠΩΣ ΔΟΥΛΕΥΕΙ;

Όπως υποδηλώνει το όνομα, το τεστ DNA του εμβρύου ανιχνεύει το αίμα του εμβρύου στο αίμα της μητέρας. Ξέρουμε ότι για σχεδόν δύο δεκαετίες στο μητρικό αίμα κυκλοφορούν τα κύτταρα του εμβρύου ή μάλλον του πλακούντα, τα οποία περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό του εμβρύου.

Εδώ και μερικά χρόνια, κάποιες διαδικασίες και εξελιγμένα μηχανήματα καταστήσανε δυνατή την απομόνωση αυτού του DNA – έτσι ώστε να μην συγχέεται με το μητρικό – και να αντιγράφεται στο εργαστήριο σε μια επαρκή ποσότητα για ανάλυση.

• ΠΟΤΕ ΚΑΙ ΠΩΣ ΝΑ ΔΙΕΝΕΡΓΕΙΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA;

Η μελλοντική μητέρα υφίσταται ένα απλό τεστ αίματος, το οποίο αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Το αποτέλεσμα παρουσιάζεται μετά από δύο εβδομάδες. Ο ιδανικός χρόνος για τη δοκιμασία προληπτικού ελέγχου είναι περίπου 12 εβδομάδες, αλλά πολλές από αυτές τις δοκιμές μπορούν να γίνουν ακόμη και νωρίτερα, ξεκινώντας από τις 10 εβδομάδες

• ΕΞΕΤΑΣΗ DNA: ΤΙ ΣΑΣ ΕΠΙΤΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ;

Προς το παρόν, το DNA τεστ εξακολουθεί να θεωρείται μια δοκιμή ανίχνευσης (screening test). Είναι σε θέση να αναλύσει μόνο τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές (π.χ. σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και Patau c)).

Προσοχή όμως:

εδώ μιλάμε για προληπτικό έλεγχο και όχι για διάγνωση. Σημαίνει ότι το test δεν πιστοποιεί την παρουσία ή την απουσία της ασθένειας, αλλά τον κίνδυνο που το έμβρυο θα επηρεαστεί.

Όμως, χάρη στην τελειοποίηση της μεθόδου, αναμένεται ότι ήδη μέσα σε ένα χρόνο μπορούμε να έχουμε την πλήρη αλληλουχία του DNA, προκειμένου να γίνει μια εξέταση συγκρίσιμη με την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη της χοριακής λάχνης.

• ΠΟΣΟ ΑΞΙΟΠΙΣΤΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΤΕΣΤ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA ΓΙΑ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ;

Εξαρτάται από το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, η αξιοπιστία είναι πλέον πολύ υψηλή:

πάνω από 99%, με πολύ λίγα false positives. Αυτό επιβεβαιώνεται από όλα τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα, για παράδειγμα μια ανασκόπηση της διαθέσιμης βιβλιογραφίας, που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο από τον Κύπρο Νικολαϊδη King’s College Hospital του Λονδίνου, έναν από τους κορυφαίους ειδικούς στον κόσμο του προγεννητικού ελέγχου. Ή μια πρόσφατη διεθνή μελέτη, που διενεργήθηκε σε δείγμα περισσότερων από 16.000 γυναικών.

Να είστε προσεκτικοί, όμως…

Αν η δοκιμή δίνει θετικό αποτέλεσμα, οι επιστημονικές εταιρείες προτείνουν να το επιβεβαιώσετε με ένα παραδοσιακό τρόπο εξέτασης, όπως: η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακής λάχνης, πριν από μια ενδεχόμενη διακοπή της κύησης.

Με άλλα λόγια εάν το έμβρυο πάσχει, η πιθανότητα αυτό το είδος του τεστ να το αναγνωρίσει είναι πολύ υψηλή, αλλά, μπορεί το τεστ να δώσει (ψευδώς) θετικό αποτέλεσμα. Τα θετικά είναι πάντα προς επιβεβαίωση. Αντίθετα, το Verinata Test για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 13 ή 18 δεν είναι τόσο αξιόπιστο όσο για την τρισωμία 21.

– Η δοκιμή του εμβρυϊκού DNA μπορεί να αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη χοριακής λάχνης;

Ο έλεγχος του εμβρυϊκού DNA είναι ένα ακόμη εργαλείο, που σίγουρα προορίζεται να βελτιωθεί περαιτέρω τα επόμενα χρόνια, ωστόσο, δεν μπορεί να θεωρηθεί υποκατάστατο των άλλων εξετάσεων.

Το θέμα είναι ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η εξέταση αναλύει τα χρωμοσώματα με στοχευμένο τρόπο, αξιολογώντας αυτό ή αυτά που μας ενδιαφέρουν, ενώ τεχνικές όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακής λάχνης, εκτός από την παροχή οριστικών αποτελέσματων (δηλαδή τη διάγνωση και όχι εκτιμήσεις κινδύνου), επιτρέπουν μια ματιά στο σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Έτσι, εάν υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες εκτός από αυτές που ψάχνετε, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακής λάχνης επιτρέπουν την αναγνώρισή τους. Αυτό δεν συμβαίνει με τον έλεγχο του εμβρυϊκού DNA.

• ΠΟΙΟΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΕΙ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA;

Δεν υπάρχουν σαφείς κατευθυντήριες γραμμές στο θέμα αυτό. Το τεστ του εμβρυϊκού DNA από το αίμα της μητέρας μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τις μέλλουσες μητέρες που δεν έχουν ιδιαίτερους παράγοντες κινδύνου και θέλουν να μάθουν πόσο πιθανό είναι το έμβρυο τους να επηρεάζεται από μία από τις πιο κοινές τρισωμίες, χωρίς να διατρέχουν τον κίνδυνο αποβολής που δίνεται από το CVS και την αμνιοπαρακέντηση.

Αν η μέλλουσα μητέρα έχει παράγοντες κινδύνου όπως μια προηγούμενη εγγυμοσύνη με χρωμοσωμική διαταραχή, ή μια ένδειξη για αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών από ένα κλασικό Screening Test, το ζευγάρι θα πρέπει να εκτιμήσει αν είναι πιο κατάλληλη άμεσα μια επεμβατική δοκιμή ή να κάνει ένα ενδιάμεσο βήμα με το εμβρυϊκό DNA.

Ας σημειωθεί, τέλος, ότι το τεστ είναι πιο αξιόπιστο σε μονήρεις κυήσεις, ενώ στην περίπτωση των διδύμων δημιουργεί προβλήματα, διότι, ενώ η αναγνώριση μιας πιθανής τρισωμίας είναι εφικτή, δεν είναι σε θέση να μας δείξει σε ποιο δίδυμο αντιστοιχεί.

(Πηγή: https://gkaravelas.gr/)

Το άρθρο υπογράφει ο Δρ. Αθανάσιος Β. Γκαραβέλας (MD, MSc) Μαιευτήρας/Χειρουργός Γυναικολόγος. Είναι διδάκτωρ Πανεπιστημίου Ρώμης & εξειδικευθείς στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση.

Στοιχεία επικοινωνίας: