Μια πρόσφατη περίπτωση, που δημοσίευσε το BBC, αφορά τον 4χρονο Tate McDaid, του οποίου οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση, καθυστέρηση στην ομιλία και αλλαγές στη συμπεριφορά. Σήμερα, παρά τις καθημερινές προσπάθειές τους, οι γιατροί τους λένε ότι ο μικρός Tate είναι πολύ πιθανόν να μην φτάσει ποτέ στην ενηλικίωση. Είναι μια δυσάρεστη περίπτωση, η οποία υπογραμμίζει πόσο ήσυχα και γρήγορα μπορεί να εμφανιστεί αυτή η πάθηση.
Τι παρατήρησαν σταδιακά οι γονείς του 4χρονου Tate
Ηλικία 1–2: Πρώτα σημάδια ότι κάτι ήταν «διαφορετικό»
Οι γονείς παρατήρησαν για πρώτη φορά ότι το παιδί τους δεν έφτανε στα ορόσημα ανάπτυξης με τον ίδιο ρυθμό με τα άλλα παιδιά.
Η ομιλία του καθυστέρησε και δεν μάθαινε νέες λέξεις τόσο γρήγορα όσο αναμενόταν.
Αρχικά νόμιζαν ότι απλώς χρειαζόταν περισσότερο χρόνο, τίποτα δεν φαινόταν ανησυχητικό ακόμα.
Ηλικία 2–3: Αυξανόμενη ανησυχία για την επικοινωνία και την μάθηση
Καθώς έμπαινε στο τρίτο έτος του, η διαφορά έγινε πιο δύσκολο να αγνοηθεί.
Η ομιλία του παρέμεινε σημαντικά πίσω από τους συνομηλίκους της και δυσκολευόταν να σχηματίσει προτάσεις.
Οι γονείς παρατήρησαν επίσης δυσκολίες στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων, πράγματα που άλλα παιδιά μάθαιναν φυσικά.
Οι γιατροί υποψιάστηκαν αναπτυξιακή καθυστέρηση και ξεκίνησαν πρώιμες αξιολογήσεις.
Ηλικία 3–4: Η αναπτυξιακή παλινδρόμηση γίνεται αδιαμφισβήτητη
Γύρω στην ηλικία των 4 ετών, οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν απώλεια δεξιοτήτων που είχε προηγουμένως: ένα χαρακτηριστικό σημάδι ότι συνέβαινε κάτι πιο σοβαρό.
Άρχισε να ξεχνάει λέξεις που γνώριζε παλιά και η ικανότητά του να επικοινωνεί μειώθηκε περαιτέρω.
Η οικογένεια ανέφερε επίσης αλλαγές στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης περισσότερης ανησυχίας και δυσκολίας συγκέντρωσης. Η παλινδρόμηση κατέστησε σαφές ότι δεν επρόκειτο για μια απλή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Ηλικία 4: Διάγνωση
Περαιτέρω ιατρική αξιολόγηση και γενετικός έλεγχος τελικά εντόπισαν την αιτία:
Σύνδρομο Sanfilippo, μια προοδευτική γενετική διαταραχή, που συχνά περιγράφεται ως “παιδική άνοια”.
Η διάγνωση εξηγούσε την παλινδρόμηση, τις δυσκολίες στην ομιλία και τις αλλαγές στη συμπεριφορά που έβλεπαν εδώ και χρόνια.
Για τους γονείς, η διάγνωση έφερε μια εξήγηση, αλλά και την καταστροφική κατανόηση ότι η πάθηση είναι προοδευτική και προς το παρόν ανίατη.
Η εμπειρία τους αντικατοπτρίζει αυτό που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες παγκοσμίως: ανεπαίσθητα πρώιμα συμπτώματα, τα οποία σταδιακά εξελίσσονται σε βαθιά γνωστική εξασθένηση, κινητικές δυσκολίες και απώλεια προηγουμένως αποκτημένων ικανοτήτων.
Τι είναι το σύνδρομο Σανφιλίπο;
Το σύνδρομο Σανφιλίπο (επίσης γνωστό ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III ή MPS III) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά τη θειική ηπαράνη, ένα μόριο σακχάρου μακράς αλυσίδας απαραίτητο για την κανονική κυτταρική λειτουργία.
Το σύνδρομο Σανφιλίπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια (SGSH, NAGLU, HGSNAT ή GNS) καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτά τα ένζυμα λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύεται θειική ηπαράνη, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.
Η διαταραχή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.
Γιατί το σύνδρομο Σανφιλίπο ονομάζεται «παιδική άνοια»
Ο όρος «παιδική άνοια» περιγράφει το πρότυπο της προοδευτικής γνωστικής και κινητικής εξασθένησης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Σανφιλίπο συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής τους. Στη συνέχεια, οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν:
Απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων
Καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας
Μειωμένο εύρος προσοχής
Προβλήματα συμπεριφοράς (υπερκινητικότητα, παρορμητισμός)
Κακός ύπνος και αυξημένη διέγερση
Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα εξελίσσονται προς:
Απώλεια της ικανότητας ομιλίας
Δυσκολία στο περπάτημα
Επιληπτικές κρίσεις
Προβλήματα κατάποσης
Πλήρη απώλεια ανεξαρτησίας
Αυτή η πορεία αντικατοπτρίζει το νευροεκφυλιστικό πρότυπο, που παρατηρείται και στις ενήλικες άνοιες, αλλά εκτυλίσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τύποι συνδρόμου Σανφιλίπο (MPS III A–D)
Το σύνδρομο Σανφιλίπο διαιρείται σε 4 υποτύπους με βάση την συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια. Όλες οι μορφές προκαλούν το ίδιο συνολικό πρότυπο νευροεκφυλισμού, αλλά η ταχύτητα εξέλιξης μπορεί να διαφέρει.
Στην είδηση για τον 4χρονο Tate δεν διευκρινίζεται ο υποτύπος, αλλά τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 6 ετών, κάτι που ταιριάζει με τις κλινικές περιγραφές στην ιατρική βιβλιογραφία και τις οδηγίες του Ιδρύματος Cure Sanfilippo.
Πρώιμα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς
Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση του συνδρόμου Σανφιλίπο. Τα συνηθισμένα πρώιμα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
Καθυστερημένη ομιλία και κατάκτηση γλώσσας
Υπερκινητικότητα, παρορμητική συμπεριφορά ή χαρακτηριστικά που μοιάζουν με αυτισμό
Χρόνια διάρροια
Συχνές λοιμώξεις του αυτιού ή των παραρρινικών κόλπων
Διόγκωση ήπατος ή σπλήνα (λιγότερο συχνή απ’ ό,τι σε άλλες διαταραχές MPS)
Διαταραχές ύπνου
Ήπιες διαφορές στο πρόσωπο (πυκνά φρύδια, τραχιές τρίχες)
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η γνωστική εξασθένηση γίνεται πιο έντονη, οδηγώντας σε απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων.
Πώς εξελίσσεται το σύνδρομο Σανφιλίπο
Η πάθηση συνήθως εξελίσσεται σε τρία γενικά στάδια:
1. Πρώιμο στάδιο (ηλικίες 1–4 ετών)
Ήπιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Δυσκολίες ομιλίας
Υπερκινητικότητα συμπεριφοράς
2. Ενδιάμεσο στάδιο (ηλικίες 4–10 ετών)
Ταχεία γνωστική εξασθένηση
Απώλεια γλώσσας
Μειωμένος κινητικός συντονισμός
Διαταραχή ύπνου
Εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων
Αυξανόμενη εξάρτηση
3. Όψιμο στάδιο (ηλικία 10+ ετών)
Σοβαρά συμπτώματα που μοιάζουν με άνοια
Απώλεια κινητικότητας
Δυσκολίες σίτισης
Συχνές επιληπτικές κρίσεις
Αναπνευστικές επιπλοκές
Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τον υποτύπο, αλλά πολλά παιδιά που πάσχουν δεν φτάνουν στην ενηλικίωση.
Διάγνωση
Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη, αλλά δύσκολη, λόγω της επικάλυψης συμπτωμάτων με ΔΕΠΥ, αυτισμό και διαταραχές ομιλίας.
Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει:
Εξετάσεις ούρων για αυξημένα επίπεδα θειικής ηπαράνης
Εξετάσεις αίματος ή γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό της ενζυμικής ανεπάρκειας
Δοκιμές ενζυμικής δραστηριότητας
Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, που δείχνει ατροφία (σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις)
Οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
Υπάρχει θεραπεία;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ίασης, αλλά η έρευνα προχωρά ραγδαία.
Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις που βρίσκονται υπό διερεύνηση περιλαμβάνουν:
Γονιδιακή θεραπεία για την αντικατάσταση του ενζύμου που λείπει
Θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων (ERT)
Θεραπεία μείωσης υποστρώματος (SRT)
Αντιφλεγμονώδεις και νευροπροστατευτικές στρατηγικές
Όλες οι έρευνες επισημαίνουν τις δυσκολίες χορήγησης φαρμάκων μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, ένα σημαντικό εμπόδιο στη θεραπεία του συνδρόμου Σανφιλίπο.
Γιατί η έγκαιρη διάγνωση και υποστήριξη είναι σημαντικές παράμετροι
Αν και δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή ίασης, η έγκαιρη διάγνωση βοηθά τις οικογένειες:
Να έχουν πρόσβαση σε υποστηρικτικές θεραπείες (λόγου, συμπεριφοράς, φυσικοθεραπεία)
Να διαχειρίζονται τα συμπτώματα προληπτικά
Να σχεδιάζουν μακροχρόνια φροντίδα και υποστήριξη
Να συνδέονται με εξειδικευμένα προγράμματα και ερευνητικές δοκιμές
Το Ίδρυμα Cure Sanfilippo δίνει έμφαση στην έγκαιρη αναγνώριση και προτρέπει τους κλινικούς ιατρούς να εξετάζουν τη διάγνωση, όταν συνυπάρχουν καθυστέρηση ομιλίας και προβλήματα συμπεριφοράς.
Πηγή: onmed.gr
Άλλα άρθρα
