Ανιχνεύθηκαν «νέα» γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό!

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ακόμη 18 γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό, ανεβάζοντας πλέον σε… 61 τον συνολικό αριθμό τους που έχει βρεθεί έως σήμερα. Το εν λόγω νούμερο αναμένεται να μεγαλώσει κι άλλο στο μέλλον, καθώς η έρευνα συνεχίζεται.

Οι ερευνητές της κοινοπραξίας «Autism Speaks MSSNG» -του μεγαλύτερου στον κόσμο προγράμματος γενετικών αναλύσεων για τον αυτισμό- έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Nature Neuroscience», με επικεφαλής τον δρα Στέφεν Σέρερ, διευθυντή του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής του Νοσοκομείου Παίδων SickKids του Τορόντο.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν τα πλήρη γονιδιώματα 5.205 ατόμων από οικογένειες όπου κάποιο μέλος πάσχει από αυτισμό. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει επιχειρηθεί μέχρι σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Οι 18 γονιδιακές παραλλαγές που ανιχνεύτηκαν αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού.

«Είναι αξιοσημείωτο ότι έπειτα από μια δεκαετία εστιασμένων ερευνών συνεχίζουμε να βρίσκουμε νέα γονίδια του αυτισμού. Με κάθε νέα ανακάλυψη γονιδίου είμαστε σε θέση να εξηγήσουμε περισσότερες περιπτώσεις αυτισμού, η καθεμία με τις δικές της διακριτές επιπτώσεις στη συμπεριφορά» δήλωσε ο δρ Σέρερ. «Η έρευνά μας δείχνει ότι υπάρχουν πολλοί “αυτισμοί” που απαρτίζουν το όλο φάσμα του αυτισμού» προσέθεσε.

Στόχος των επιστημόνων είναι σταδιακά να καταφέρουν πιο εξατομικευμένες, στοχευμένες και άρα πιο αποτελεσματικές θεραπείες του αυτισμού, ανάλογα με το διαφορετικό γενετικό υπόβαθρο & προδιάθεση. Να σημειωθεί ότι η εν λόγω νευροαναπτυξιακή διαταραχή προκαλείται από έναν πολύπλοκο συνδυασμό γενετικών γενεσιουργών αιτίων – παραμέτρων & περιβαλλοντικών παραγόντων.

Ορισμένα δε από τα εμπλεκόμενα γονίδια παρουσιάζουν αιτιώδη συσχέτιση και με άλλες παθήσεις, π.χ. με αυξημένο κίνδυνο για επιληψία, για καρδιοπάθεια ή για διαβήτη τύπου 2.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το 80% περίπου των 61 γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί έως τώρα επηρεάζει βιοχημικές διαδικασίες στον εγκέφαλο και θα μπορούσε να αποτελέσει στόχο για την παρασκευή μελλοντικών φαρμάκων.

Ήδη περισσότεροι από 90 επιστήμονες από 40 ακαδημαϊκά και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο αξιοποιούν τη βάση γενετικών δεδομένων του προγράμματος MSSNG για να προωθήσουν & να εξελίξουν την έρευνα για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, από την οποία πάσχει περίπου ένα παιδί στα 68 διεθνώς.

(31)